Het medicijn Kygevvi (doxecitine en doxribtimine) krijgt een positief advies voor een handelsvergunning. Daarmee komt er voor het eerst een medicijn voor mensen met de zeldzame ziekte thymidine- kinase 2-deficiëntie (TK2d). De behandeling met Kygevvi is voor patiënten waarbij de symptomen van de ziekte TK2d op of vóór de leeftijd van 12 jaar beginnen.
Wat is TK2d?
Thymidine-kinase 2-deficiëntie (TK2d) is een zeer zeldzame erfelijke ziekte die leidt tot verminderde energieproductie in de cellen. Slechts 1 op de 1 miljoen mensen krijgt deze ziekte. TK2d ontstaat door een genetische mutatie, waardoor ‘de energiefabriekjes’ in de cellen (mitochondriën) niet goed werken. Cellen maken zo minder energie, wat onder andere leidt tot spierzwakte, problemen met lopen, ademhalen, en soms een verkorte levensduur.
Op dit moment is er geen goedgekeurde behandeling voor TK2d. Patiënten krijgen ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie, voeding via een sonde of beademing met behulp van een apparaat.
Wat zijn de voordelen?
Onderzoek toont aan dat Kygevvi de energieproductie in de cellen verbetert. Dit zorgt voor een verbetering in de motorische functies van patiënten met TK2d, waarbij de symptomen van de ziekte op of voor de leeftijd van 12 jaar begonnen. Bij patiënten met TK2d is het zeer zeldzaam dat de motorische functies verbeteren zonder dat er behandeling plaatsvindt.